Специалисты обнаружили новый ген, который участвует в расстройстве аутистического спектра

Не секрет, что развитие расстройств аутистического спектра может сопровождаться тысячами генетических вариаций, отличающихся от обычных. Немецкие и американские эксперты решили найти такие мутации.

Для того, чтобы выявить новые гены, которые участвуют в развитии аутизма, они воспользовались способом прямой генетики. Сначала испытание проводили на мышах, после чего результаты проверили на людях.

В итоге исследователи обнаружили взаимосвязь между развитием расстройств аутистического спектра и мутацией в гене KDM5A. У 9 человек с мутантными вариантами KDM5A наблюдались нарушения обучения и поведения, а у 8 из них отсутствовала речь.

Таким образом, мутации в KDM5A при клиническом секвенировании с высокой вероятностью могут указывать на наличие у пациента аутизма.