Установлены гены, способные повысить шансы возникновения рака груди

Два крупных исследования дают гораздо более четкую картину того, какие унаследованные мутации повышают риск возникновения рака груди у женщин, не имеющих семейного анамнеза болезни, и насколько распространены эти дефектные гены в общей популяции, сообщает портал medicalxpress.com.

Врачи говорят, что результаты, опубликованные в среду в медицинском журнале Новой Англии, могут помочь женщинам принять более правильные решения относительно обследования, профилактической операции или других шагов, направленных на предотвращение возникновения рака груди. Хотя генетическое тестирование в настоящее время не рекомендуется для населения в целом, его использование как диагностического метода растет.

Новая работа показывает, что риск, связанный с некоторыми генами, «очень высок», – написала Мэри-Клэр Кинг. Кинг, ученый из Вашингтонского университета, не принимала участия в новых исследованиях, но открыла первый ген предрасположенности к раку груди – BRCA1. «Жизнь многих женщин можно было бы спасти, если бы им была предоставлена ​​возможность узнать, несут ли они мутации в этих генах, прежде чем у них диагностировали рак», – написала она.

По оценкам Американского онкологического общества, в прошлом году в США было диагностировано 276 тысяч новых случаев рака груди. Новая работа предполагает, что по крайней мере у 13,8 тысячи из этих женщин есть наследственные генные мутации, повышающие риск развития заболевания. До сих пор все, что было известно о наследственном риске, в значительной степени было получено из исследований женщин с семейным анамнезом рака груди или необычных ситуаций, таких как заболевание в очень молодом возрасте. Также было мало исследований по конкретным мутациям в этих генах и по тому, насколько каждая из них влияет на шансы развития болезни.

Новые исследования восполняют некоторые из этих пробелов. Одним из них руководил Фергус Коуч, патолог из клиники Мэйо, и в него входили исследователи из Национальных институтов здравоохранения США, которые спонсировали исследование совместно с американским Фондом исследований рака груди. Ученые искали любые мутации в 12 генах, которые были связаны с раком груди у более чем 64 тысяч женщин (примерно по 50% с заболеванием и без него), объединив результаты исследований, проведенных в США, в том числе в определенных группах меньшинств, таких как негры. Они обнаружили вызывающие беспокойство мутации примерно у 5% больных женщин и у 1,63% из контрольной группы.

«Теперь мы понимаем, что 2% женщин, проживающих в США, могут иметь мутации в этих генах», – сказал Коуч. Между расовыми группами не было различий в шансах наличия мутации в целом, но определенные мутации чаще встречались в определенных группах. Например, у чернокожих женщин больше шансов иметь опухоли, связанные с «тройным негативным» раком – опухоли, которые не вызываются эстрогеном или прогестероном, или геном, на который нацелен препарат Герцептин. Исследование также показало, что наличие мутации в гене BRCA1 повышает риск развития рака груди почти в восемь раз, а в гене BRCA2 – более чем в пять раз.

Действия, направленные на предотвращение заболевания, могут включать более частые маммограммы или другие скрининговые тесты, удаление груди или яичников, тестирование членов семьи или другие шаги. По словам Коуч, с помощью новой работы «мы предоставляем более точные оценки рисков» для принятия таких решений.

Во втором исследовании, проведенном учеными из Кембриджского университета в Англии, изучались 34 гена у женщин в Великобритании, Европе, Австралии и Азии – всего около 60 тысяч с раком груди и 53 тысяч без заболевания. «Они нашли то же самое, что обнаружили мы – повышенный риск, связанный с определенными генами, и аналогичная их распространенность в общей популяции», – заключил Коуч.