Для лечения синдрома длинного интервала QT перспективной оказалась гибридная генная терапия

В новом исследовании, опубликованном в Circulation, исследователи клиники Мэйо (США) представляют первое доклиническое исследование, подтверждающее успешность концепции гибридной генной терапии при лечении синдрома длинного интервала QT, сообщает портал medicalxpress.com.

Ученые из крупнейшей в США частной клиники Мэйо продемонстрировали потенциальную терапевтическую эффективность новой гибридной генной терапии в двух модельных системах in vitro с использованием бьющихся клеток сердца, реконструированных из образцов крови пациентов с синдромом длинного интервала QT. Новая терапия нацелена на весь ген KCNQ1, а не на конкретные мутации, вызывающие LQT1, что делает это исследование применимым ко всем пациентам с синдромом длинного интервала QT1, независимо от их конкретного вызывающего заболевание варианта.

Распространенность синдрома длинного интервала QT составляет примерно 1 из 2000, то есть сердце каждого 2-тысячного человека долго «перезаряжается», а если такое поведение будет длительным, то высока вероятность летального исхода. При отсутствии лечения половина пациентов из группы высокого риска умирает в течение 10 лет.

Синдром длинного интервала QT – это генетическое (бывает также приобретенным) нарушение сердечного ритма, которое потенциально может вызывать учащенное, хаотичное сердцебиение. Такое учащенное сердцебиение может спровоцировать внезапную потерю сознания. У некоторых людей с этим заболеванием возникают судороги. В некоторых тяжелых случаях синдром длинного интервала QT может вызвать внезапную сердечную смерть. Наиболее распространенный подтип, синдром длинного интервала QT 1 типа или LQT1, вызывается патогенными вариантами гена KCNQ1.

«Генная терапия представляет собой растущую область интереса для лечения множества генетических заболеваний сердца в целом и синдрома длинного интервала QT в частности», – говорит Майкл Акерман, доктор медицинских наук, генетический кардиолог клиники Мэйо. «Мы спроектировали и разработали первый подход к подавляющей и замещающей терапии геном KCNQ1 для потенциального лечения пациентов с синдромом длинного интервала QT 1 типа». Доктор Акерман является старшим автором этого исследования. По словам доктора Акермана, за последние два десятилетия в лечении синдрома длинного интервала QT были внесены существенные улучшения, но современные методы лечения, такие как бета-блокаторы и дефибрилляторы, более инвазивная терапия, по-прежнему имеют ограничения, риски и множество нежелательных сторон. эффекты.

Генная терапия – это метод лечения заболеваний, вызванных дефектными генами, путем изменения генов в клетках пациента, а не с помощью лекарств или хирургического вмешательства. Гены содержат ДНК – код, который контролирует форму и функции тела. Генная терапия заменяет дефектные гены или добавляет новый ген, чтобы попытаться вылечить болезнь. По словам доктора Аккермана в данном случае, это первый случай, когда гибридная генная терапия была создана для лечения любой формы генетического заболевания сердца.

«Если терапевтическая эффективность испытания генной терапии с помощью KCNQ1 может быть воспроизведена на нечеловеческой животной модели синдрома длинного интервала QT, то супрессивно-замещающая (гибридная) генная терапия может быть многообещающей стратегией для борьбы с синдромом длинного интервала QT в целом и теоретически почти с любым предрасполагающем к внезапной смерти аутосомно-доминантном генетическом заболевании сердца », – говорит доктор Акерман. «Конечно, нам еще предстоит пройти долгий путь от почти полного излечения сердечных клеток пациента в чашке до эффективного лечения человека. Тем не менее, мы взволнованы этим первым важным этапом и с нетерпением ждем следующего шага».

Помимо болезней сердца, исследователи из Центра индивидуальной медицины клиники Мэйо изучают подход к замене и исправлению мутировавших генов при широком спектре генетических заболеваний.