Специалисты обнаружили новое нервное заболевание

Учёные из Великобритании открыли новое нервное заболевание. После изучения они смогли определить ключевую причину его возникновения.

Не секрет, что примерно 1% населения мира страдает от умственной отсталости, характеризующейся существенными ограничениями адаптивного поведения и интеллектуальной функции. Ранее специалисты уже сделали вывод, что с заболеванием связана молекула GlcNAc, однако недавно они уточнили ее роль. Выяснилось, что механизм молекулы меняется по причине мутаций в гене OGT. В результате это приводит к дефектам развития нервной системы.

Благодаря изучению воздействия мутаций в обнаруженном гене исследователи определили новый класс умственной отсталости - OGT-сцепленное врождённое нарушение гликозилирования илирования. Этот диагноз характеризуется IQ ниже 70, а также проблемами с поведением и адаптацией.