Ученые обнаружили мутацию в гене NUDCD3, которая уничтожает иммунитет

Международная команда ученых генетиков из Британии и Норвегии в результате научной работы обнаружила мутацию в гене NUDCD3 при синдроме Оменна. Это одна из разновидностей сложного иммунодефицита, когда человек после рождения какое-то время не имеет иммунитета и беззащитен перед инфекциями.

Ученые провели анализ ДНК девяти пациентов двух стран с разными формами иммунодефицита. Выяснилось, что у всех пациентов отсутствовали мутации в генах RAG1 и RAG2. Зато они обнаружили одинаковые мутации в гене NUDCD3.

Ген NUDCD3 является ключевым в формировании структуры генома иммунных клеток. В результате мутации перестройка структуры нарушается и появляются проблемы с иммунитетом.

Полученный опыт поможет повысить эффективность диагностики и методы терапии синдрома Оменна.