Nature: новый ген поможет медикам лечить нарушения развития нервной системы

Ген, варианты которого потенциально вызывают нарушения развития нервной системы (NDDS) у сотен тысяч людей по всему миру, обнаружен учеными в результате исследования, опубликованного в Nature.

По данным исследования, изменения в гене RNU4-2 могут объяснить 0,4% всех случаев NDDS в мире, потенциально затрагивая сотни тысяч семей. Ученые обнаружили мутации в RNU4-2 у 115 человек с NDDS, у многих из которых был один и тот же вариант, добавляющий одно основание в важную позицию в РНК.

Это открытие расширяет понимание влияния различий в ДНК человека в той части генома, которая не кодирует белки. По словам исследователей, теперь есть возможность точно определять все типы различий в ДНК людей, которые могут быть движущей силой заболевания. Ученые считают, что открытие поможет ускорить диагностику тысячам пациентов с NDDS по всему миру.