Ученые улучшили систему диагностики синдрома Алажилля

Исследователи из Детской больницы Филадельфии и Медицинской школы Пенсильванского университета разработали методику для улучшения диагностики синдрома Алажилля.

Это наследственное заболевание печени затрагивает и другие органы, его вызывает мутация в гене JAG1. Многие варианты этого гена легко определить, как вызывающие заболевание.

Но до 85% вариантов JAG1 имеют неопределенную или противоречивую классификацию. Это может привести к ошибкам в постановке диагноза.

Исследователи разработали высокопроизводительный анализ для измерения экспрессии JAG1 на мембране и сопоставили его с вариантами, зарегистрированными у пациентов, проходящих клиническое или исследовательское тестирование. Это позволило улучшить диагностику синдрома Алажилля у детей.