Исследование: обнаружен ген, ответственный за редкое заболевание мышц

Исследователи из Австралии обнаружили ген, который вызывает редкое мышечное заболевание, известное как глазофарингодистальная миопатия (OPDM), у людей европейского происхождения. Эта мутация в гене ABCD3 приводит к дегенерации мышц.

Открытие этого гена у европейцев помогает лучше понять заболевание и открывает возможности для изучения новых методов лечения.

Существует более 10 000 редких заболеваний, и 70% из них начинаются в детском возрасте. Большинство из этих заболеваний имеют генетическое происхождение, и многие семьи сталкиваются с тем, что не могут найти ответы на свои вопросы.

Найдя генетическую причину заболевания, исследователи могут дать семьям лучшее понимание того, как болезнь прогрессирует, какова вероятность её передачи, и, что особенно важно, это открывает возможность для поиска новых методов лечения.