Новые анализы способны значительно улучшить оценку риска возникновения рака молочной железы

Чтобы понять риск наследственного рака груди, врач рекомендует пройти тест на генетические варианты BRCA 1 и 2. После ожидания вы узнаете, что ваши варианты имеют «неизвестное клиническое значение».

Существует около 34 000 вариантов генов BRCA, из которых более трети имеют неясное значение. Ученые внедряют новую функцию на платформе BRCA Exchange, которая упростит оценку рисков. Они предоставляют «предварительные коды доказательств», результаты компьютерного анализа, помогающие определить патогенность тысяч вариантов.

Эти коды будут предварительными до рассмотрения экспертными группами ENIGMA ClinGen. Однако они уже тщательно проверены и вряд ли изменятся после биокураторов. Врачи смогут использовать эти обозначения для рекомендаций по профилактическому лечению.