Антисмысловой олигонуклеотид снижает частоту приступов у ребёнка с мутацией гена SCN2A

Исследователи из Мюнхенского университета Людвига-Максимилиана снизили частоту приступов у недоношенного ребёнка с эпилептической энцефалопатией, вызванной мутацией гена SCN2A, на 60% с помощью антисмыслового олигонуклеотида элсунерсена. До лечения приступы были 20–25 раз в час, после — 5–7 раз.

Ген SCN2A кодирует натриевый канал Nav1.2, важный для нервной системы. Мутации в нём могут вызывать эпилепсию с ранним началом и задержки в развитии. Блокаторы натриевых каналов малоэффективны.

Антисмысловые олигонуклеотиды (ASO) снижают экспрессию генов, связываясь с РНК. Доклинические исследования показали их эффективность против SCN2A.

В статье в Nature Medicine описано клиническое исследование, где у недоношенной девочки с SCN2A-DEE и приступами снизили частоту приступов с помощью элсунерсена.