Исследование мутаций в гене PKD2 и их влияние на развитие аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек

Учёный Пол ДеКан из университета исследовал, как мутации в гене PKD2 вызывают поликистоз почек. Этот ген отвечает за работу ионных каналов в клетках почек, которые помогают поддерживать баланс жидкости и электролитов. Мутации в PKD2 приводят к аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (АДПБП). При этом заболевании в почках появляются кисты, которые могут вызвать почечную недостаточность и другие серьёзные проблемы.

ДеКан и его команда изучили, как мутации в PKD2 влияют на работу ионных каналов. Они использовали различные методы, такие как электрофизиология и криогенная электронная микроскопия, чтобы понять, как мутации изменяют структуру и функции каналов.

Пока что нет лекарства, которое бы предотвращало образование кист при АДПБП. ДеКан надеется, что его исследования помогут разработать новые методы лечения этого заболевания.