Повышение точности генетического тестирования с помощью метода локального вывода о происхождении

Исследователи создали новый инструмент на базе gnomAD для повышения точности генетического тестирования. В работе используется метод локального вывода о происхождении (LAI), который разбивает геном на сегменты, характерные для разных континентов, для более точного понимания генетических различий.

Доктор Элизабет Аткинсон заявила, что это исследование обновляет геномные ресурсы, делая их более репрезентативными для всех генетических вариаций. Уточняя оценки частоты аллелей в смешанных популяциях, метод снижает риск ошибочной классификации и повышает точность диагнозов.

Исследование под названием «Улучшение показателей частоты аллелей в gnomAD за счёт определения локального происхождения» является важным шагом вперёд в генетическом тестировании и персонализированной медицине.

Команда применила LAI для анализа генетического фона афроамериканцев и латиноамериканцев, обнаружив, что многие варианты, считавшиеся редкими, часто встречаются у людей с примесью африканской крови. Это может привести к более точной классификации вариантов и улучшению клинических диагнозов.