Genetics in Medicine: разработан метод на базе ИИ для определения генетической эпилепсии

Диагностика генетической причины заболевания помогает найти методы лечения. Но часто её проводят уже после того, как болезнь повлияла на жизнь пациента.

Учёные из Детской больницы Филадельфии использовали машинное обучение и ИИ для анализа медицинских записей пациентов с эпилепсией и сопоставления симптомов с генетическими причинами.

Было выявлено более 100 видов эпилепсии, вызывающих мутацию одного гена. Для них уже разработаны методы лечения, воздействующие на гены. Однако генетическое тестирование может занимать много времени, в определенных случаях на постановку диагноза может уйти 4,2 года.

Результаты их исследования были опубликованы в журнале Genetics in Medicine. Они помогут пациентам раньше получить необходимую помощь и улучшить их качество жизни.