Исследователи узнали, что мешает восстановлению ДНК у пациентов с болезнью Хантингтона

Исследование, опубликованное в журнале PNAS, раскрывает роль белка хантингтина в создании молекул Поли [АДФ-рибоза] (PAR), которые окружают повреждённую ДНК и обеспечивают необходимые вещества для её восстановления. У людей с болезнью Хантингтона этот белок мутирует, что снижает эффективность процесса восстановления ДНК.

Тамара Майури, ведущий автор исследования, отмечает, что они ожидали обнаружить высокий уровень PAR в спинномозговой жидкости пациентов с болезнью Хантингтона из-за большого количества повреждённых ДНК. Однако уровень PAR оказался ниже, даже у людей с геном Хантингтона, но без каких-либо симптомов.

Этот результат удивил учёных, так как ранее они наблюдали высокий уровень PAR у пациентов с другими нейродегенеративными заболеваниями, такими как болезнь Паркинсона и боковой амиотрофический склероз.