Открытие генетических взаимодействий, связанных с врождёнными пороками сердца

Ученые из Медицинской школы Икана при Университете Маунт-Синай обнаружили новые генетические взаимодействия, способствующие развитию врожденных пороков сердца (ВПС). Исследование опубликовано в Американском журнале генетики человека.  

Соавтор Юваль Итан и Брюс Гелб выяснили, что два гена могут работать совместно, вызывая ВПС. Это открытие расширяет понимание генетических основ порока и позволяет точнее диагностировать заболевание, открывая новые возможности для персонализированного лечения.  

ВПС — распространенная врожденная аномалия, от которой страдают миллионы людей. Несмотря на десятилетия исследований, молекулярный диагноз поставлен менее чем в половине случаев. Проанализировав данные секвенирования экзома у 10 000 больных и здоровых детей, команда выявила 10 пар генов, потенциально связанных с ВПС.