Новые горизонты в изучении генома человека: результаты современных исследований

Проект «Геном человека», завершённый в 2003 году, впервые расшифровал геном человека, но только на основе ДНК небольшой группы людей. Вдохновлённый его успехом, в 2007 году стартовал проект «1000 геномов». Его цель — секвенировать 1000 человеческих геномов — была перевыполнена. В 2015 году учёные опубликовали результаты, полученные от более чем 2500 участников разных этнических групп.

Эти проекты значительно расширили наши знания о генетике, которая делает нас уникальными и является основой нашей биологии.

Спустя десять лет учёные EMBL открыли новые горизонты в понимании биологии человека благодаря более глубокому анализу образцов из обширного ресурса с использованием современных методов и технологий. Полученные данные, опубликованные в двух статьях в журнале Nature, представляют собой, возможно, самый полный обзор генома человека на сегодняшний день.

Ян Корбель, руководитель группы и временный директор EMBL, рассказал: «При секвенировании генома человека 15 лет назад использовались „считывания“ с небольших участков ДНК. Этого было достаточно для изучения генетических вариаций в крупных частях генома, но не для сборки полного генома».