Новое исследование раскрывает роль фермента TGDS в синдроме Кателя-Манцке

Живые клетки состоят из множества сложных частей, которые постоянно двигаются. Многие из этих частей еще не до конца изучены, но они могут помочь нам понять, почему возникают болезни и как их лечить. Недавно ученые сделали новое открытие.

Ферменты — это вещества, которые помогают клеткам выполнять разные процессы. Но иногда они могут перестать работать из-за ошибок или внешних факторов. Если это происходит, процессы в клетках могут нарушаться и вызывать болезни.

В новом исследовании ученые выяснили, что синдром Кателя-Манцке — это заболевание костей, которое вызывает укорочение костей, проблемы с сердцем, расщепление неба и деформацию пальцев. Это может происходить из-за того, что не работает фермент под названием dTDP-D-глюкозо-4,6-дегидрогеназа (TGDS).

Раньше ученые знали, что TGDS похож на ферменты бактерий, которые участвуют в обмене сахаров при формировании клеточных стенок. Но у людей и других млекопитающих этот фермент, похоже, выполняет другую, пока неясную функцию.

Исследователи поняли, что в этих процессах есть слабое место. Они сравнили синдром Кателя-Манцке с другими болезнями, связанными с обменом веществ в костях. Затем они провели опыты на мышах, чтобы проверить, что будет, если заблокировать работу TGDS в клетках человека и у мышей с мутацией этого фермента.