Генетический скрининг для онкологических пациентов: важность выявления мутаций

Новое исследование, опубликованное в JAMA Oncology, показало, что примерно каждый двенадцатый пациент с двумя или более видами рака родился с мутацией в гене, повышающем риск развития рака. Обычно таких людей не проверяют на наличие этих генов, но авторы считают, что это необходимо для более персонализированного лечения и профилактики рака у членов семьи.

Исследование основано на данных Британского биобанка и проанализировало 96 генов, связанных с 11 видами рака, включая BRCA1 и BRCA2. У 8,36 % пациентов с множественными онкологическими диагнозами были обнаружены редкие патогенные варианты в этих генах. Исследование также выявило связь между BRCA2 и раком мочевого пузыря и лёгких, что расширяет представления о наследственных рисках развития рака.

Результаты подчёркивают необходимость более широкого генетического скрининга среди онкологических пациентов для улучшения диагностики, лечения и профилактики рака.