Геномный скрининг новорождённых позволяет выявить сотни дополнительных заболеваний

Новое исследование, проведённое Детским научно-исследовательским институтом Мердока (MCRI) и Викторианской службой клинической генетики (VCGS), показало, что добавление геномного секвенирования к стандартному скринингу крови из пятки новорождённых позволяет выявить сотни дополнительных заболеваний, обеспечивая более раннюю диагностику и лечение.

Геномный скрининг использует тот же образец крови, что и тест по пятну пятки, и может быть выполнен в течение 14 дней после рождения. Исследование BabyScreen+, опубликованное в Nature Medicine, показало, что этот метод приемлем для родителей.

В исследовании 1000 новорожденных в штате Виктория были проверены на наличие изменений в 605 генах. У 16 младенцев была выявлена повышенная вероятность генетического заболевания, из которых только одно заболевание было обнаружено стандартным скринингом. Ранняя диагностика позволила начать лечение, включая трансплантацию костного мозга.