Ученые провели реклассификацию генов, связанных с наследственным колоректальным раком

Генетическое подтверждение наследственного колоректального рака важно для медицинской помощи семьям. Многие варианты генов идентифицированы как неопределенные (VU). Международная группа исследователей под руководством Университетской больницы Бонна провела их переоценку, сократив количество VU.

Исследователи разработали критерии классификации для гена APC, ответственного за семейный аденоматозный полипоз. Эти критерии позволили реклассифицировать значительное количество VU APC в категорию, соответствующую медицинским показаниям.

Исследовательская группа оценила более 10 000 вариантов гена APC. Около 95% остались в первоначальной категории, а 41% и 61% VU в ClinVar и LOVD, соответственно, были переклассифицированы как доброкачественные.