Мутация в гене NOTCH1 влияет на развитие человеческого организма до рождения

Новое исследование, проведённое учёными из Университета Данди, показало, что мутация в гене NOTCH1, часто встречающаяся у больных раком, может влиять на развитие человеческого организма ещё до рождения.

Профессор Ким Дейл и её команда из Школы биологических наук обнаружили, что эта мутация нарушает процесс формирования частей тела, которые впоследствии становятся костями и мышцами. Если этот процесс идёт неправильно, у ребёнка могут развиться такие заболевания, как врождённый сколиоз — это искривление позвоночника.

Ген NOTCH1 помогает клеткам взаимодействовать друг с другом во время развития. Уже известно, что эта мутация встречается у многих больных Т-клеточным острым лимфобластным лейкозом (Т-ОЛЛ).

В новом исследовании, опубликованном в журнале Genes & Development, учёные доказали, что эта мутация влияет на то, как и когда формируются части тела. Эти части, называемые сомитами, в конечном итоге становятся позвоночником, мышцами и скелетом.

Используя человеческие стволовые клетки и 3D-модели, имитирующие ранние стадии развития эмбриона, исследователи из Данди обнаружили, что мутация приводит к накоплению важного белка в клетках. Это нарушает внутреннюю систему отсчёта организма и вызывает проблемы с формированием сомитов.

Это первое исследование, которое доказало, что данная мутация влияет на развитие базовой формы человеческого тела.