Вторичные генетические варианты и их влияние на клинические проявления первичных мутаций

Генетические корни заболеваний не всегда проявляются чёткими клиническими признаками. Один и тот же генетический маркер у родителя и ребёнка может вызывать разные симптомы или вообще не проявляться у одного из них.

Международная группа исследователей под руководством учёных из Пенсильванского университета выяснила, что совокупность множественных генетических изменений в ДНК человека играет ключевую роль в развитии сложных заболеваний.

Исследователи изучали, как вторичные варианты влияют на клинические последствия первичных. Они проанализировали людей с делецией 16p12.1, связанной с задержкой развития, аутизмом и психическими расстройствами. Даже если делеция есть у обоих родителей и ребёнка, у них могут проявляться разные симптомы.

Учёные набрали 442 человека из 124 семей с делецией 16p12.1 и проанализировали их геномные последовательности и медицинские записи. Они обнаружили, что определённые типы вторичных вариантов влияют на риск развития конкретных клинических признаков. Например, экспансия короткого тандемного повтора повышала риск нарушений нервной системы у детей.