Новый тип неонатального диабета связан с мутацией в гене TMEM167A

Международная команда учёных открыла новый тип диабета у младенцев благодаря передовым технологиям секвенирования ДНК и исследованиям стволовых клеток. Мутации в гене TMEM167A вызывают редкую форму неонатального диабета, которая развивается у детей до шести месяцев в более чем 85% случаев. У шести детей с дополнительными неврологическими расстройствами были выявлены изменения в этом гене.

Профессор Мириам Кноп из Университета Лойолы в Чикаго исследовала роль TMEM167A с помощью стволовых клеток и методов CRISPR. Оказалось, что при изменении гена клетки, вырабатывающие инсулин, перестают функционировать и активируют механизмы стресса, приводящие к их гибели.

Результаты исследований показывают, что ген TMEM167A важен для функционирования бета-клеток и нейронов, но необязателен для других клеток. Это помогает лучше понять механизмы выработки инсулина и может пролить свет на другие формы диабета, от которого страдают почти 589 миллионов человек.