Рекорд в секвенировании генома: новый метод ускоряет диагностику редких заболеваний

Бостонская детская больница с компаниями Broad Clinical Labs и Roche Sequencing Solutions установила мировой рекорд Гиннесса по скорости секвенирования генома человека — менее четырёх часов. Это достижение позволяет ускорить назначение точного лечения младенцам в критическом состоянии, что особенно важно в отделениях интенсивной терапии. Результаты опубликованы в Медицинском журнале Новой Англии.

До сих пор быстрое секвенирование занимало несколько дней, тогда как многие решения в интенсивной терапии требуют немедленного ответа. Новый метод масштабируем и пригоден для рутинного использования.

Моника Войчик, доктор медицинских наук, отметила: «Это изменит подход к диагностике редких заболеваний. Семьи, которые ждут результаты анализов своих тяжелобольных детей, смогут получить их в течение дня».

В исследовании команда секвенировала 15 образцов тканей, включая пять архивных и семь из отделения интенсивной терапии. Это приближает генетиков и врачей к включению секвенирования генома в стандарт медицинской помощи.