Генетическая мутация ATXN2 и её роль в развитии бокового амиотрофического склероза
Исследование Северо-Западного медцентра выявило ключевой механизм развития заболеваний двигательных нейронов и открыло новые подходы к лечению. В Журнале неврологии опубликованы результаты, показывающие, что генетическая мутация в белке ATXN2 нарушает стабильность микротрубочек, что приводит к деградации нейронов. Это открытие может помочь в лечении бокового амиотрофического склероза (БАС).
Исследование на плодовых мушках показало, что увеличение полиглутаминовых повторов в гене ATXN2 увеличивает риск БАС. ATXN2 регулирует микротрубочки через РНК-связывающий домен. Экспансия полиQ-повторов вызывает токсичные агрегаты, дестабилизирующие микротрубочки и нарушающие рост аксонов.
Эти данные могут привести к разработке методов лечения БАС, направленных на устранение причин дегенерации нейронов.
© 2015-2025 Сетевое издание «Фактом». Зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Реестровая запись ЭЛ No ФС 77 - 67652 от 10.11.2016.